Orphanet: Diagnostik der hyperinsulinämischen Hypoglykämie NGS Screening Panel: Gene
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Diagnostik der hyperinsulinämischen Hypoglykämie (NGS-Screening-Panel: Gene)

Diagnosis of Hyperinsulinemic hypoglycaemia (NGS screening panel: 6 genes)

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Letzte Aktualisierung: August 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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