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Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package (ELN, FBLN4(=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1(=GORAB), ATP7A, COG7 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 22/08/2016
  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Bruce POPPE
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  • Telefonnr. : +32 (0)9 332 36 03
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Letzte Aktualisierung: August 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung

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