Orphanet: Diagnóstico de la encefalopatía aguda necrosante familiar gen RANBP2
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Diagnóstico de la encefalopatía aguda necrosante familiar (gen RANBP2)

Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

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Letzte Aktualisierung: August 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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