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Diagnostik der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 (ATP6V0A2- und PYCR1-Gen)

Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2 (ATP6V0A2, PYCR1 genes)

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Letzte Aktualisierung: September 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

Zusatzinformationen

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