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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)

  • Service de biochimie et de génétique moléculaire
  • Centre de Biologie et de Recherche en Santé (CBRS)
  • CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
  • 2 Avenue Martin Luther King
  • 87042 LIMOGES CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Franck STURTZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)5 55 05 63 41
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)5 55 05 64 02
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (96)
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