Orphanet: Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire Panel
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Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF "Génopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Franck BROLY
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (55)
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