Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de génétique médicale
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • 19-21 Boulevard Jean Moulin
  • 13005 MARSEILLE
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Martin KRAHN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 91 38 77 87
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (69)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
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