Orphanet: Diagnostic des neuropathies périphériques Panel
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Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)

Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Anne GUIOCHON-MANTEL
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 45 21 33 29
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 27 51
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juli 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (105)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

SMA (Spinal muscular atrophy)
2018
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