x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central (Panel)

Diagnosis of paroxystic channelopathies of the central nervous system (Panel)

  • Service de Génétique Moléculaire Neuro-vasculaire
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
  • 2 rue Ambroise Paré
  • 75010 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Elisabeth TOURNIER-LASSERVE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 49 95 86 23
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 85 38
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.