Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • UF de Biologie Moléculaire
  • Département de Biochimie et Génétique
  • CHU d'Angers
  • 4 rue Larrey
  • 49933 ANGERS CEDEX 9
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Vincent PROCACCIO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 41 35 38 69
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (133)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
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