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Diagnostic du syndrome de Marfan et apparentés (Panel)

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)

  • Unité de génétique médicale et cytogénétique
  • Pôle Biologie
  • CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
  • Place du Pr. Robert Debré
  • 30029 NÎMES CEDEX 9
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jean CHIESA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 66 68 41 60
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 66 68 41 61
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
Array-basierte Techniken
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