Orphanet: Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroide panel de genes
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Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroide (panel de genes)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (gene panel)

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Letzte Aktualisierung: Dezember 2016

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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