Orphanet: genetikum Genetische Beratung und Diagnostik
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genetikum - Genetische Beratung und Diagnostik

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EQA organisiert von CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2014, 2015, 2016, 2017, 2019

EQA organisiert von EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2014
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
DM (Myotonic dystrophy)
2014
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2014
FRAX (Fragile X syndrome) - Full scheme
2014
HD (Huntington disease)
2014
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2014
OI (Osteogenesis imperfecta)
2014
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2014
SEQ (DNA sequencing) - Data quality assessment
2014
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2014
SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
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