Orphanet: Diagn贸stico de la sordera neurosensorial no sindr贸mica autos贸mica recesiva, tipo DFNB panel de genes
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Diagn髎tico de la sordera neurosensorial no sindr髆ica autos髆ica recesiva, tipo DFNB (panel de genes)

Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (gene panel)

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Letzte Aktualisierung: August 2017

Verantwortlich f黵 den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
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Qualit鋞smanagement

EQA
 EQA

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DFNB1 (Hereditary Deafness)
2019
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