Orphanet: Diagnostik der heredit�ren sensorischen und autonomen Neuropathie mit spastischer Paraplegie CCT5 Gen
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Diagnostik der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie mit spastischer Paraplegie (CCT5-Gen)

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy with spastic paraplegia (CCT5 gene)

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Letzte Aktualisierung: Juni 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

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