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Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)

  • Biochimie métabolomique et protéomique
  • Département de Biologie - Tour Lavoisier (4ème étage)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Robert BAROUKI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 58 58
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (119)
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