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Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
- Biochimie métabolomique et protéomique
- Département de Biologie - Tour Lavoisier (4ème étage)
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Robert BAROUKI
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 58 58
- Zusätzl. Telefonnr. : -
- Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Letzte Aktualisierung: Februar 2019
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(119)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(79)
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