Orphanet: Biochemische Bestimmung lysosomaler Hydrolasen und molekulare GNPTAB Gen Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alphabeta
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Biochemische (Bestimmung lysosomaler Hydrolasen) und molekulare (GNPTAB-Gen) Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alpha/beta

Biochemical (analysis of lysosomal hydrolases) and molecular (GNPTAB gene) of Mucolipidosis type II and type III alpha/beta

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • OSTERREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Werner WINDISCHHOFER
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  • Telefonnr. : +43 (0)316 385 84013
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: November 2017

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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