Orphanet: Diagn贸stico de la discapacidad intelectual no sindr贸mica autos贸mica recesiva panel de genes
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Diagn髎tico de la discapacidad intelectual no sindr髆ica autos髆ica recesiva (panel de genes)

Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic intellectual disability (gene panel)

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Letzte Aktualisierung: August 2017

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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