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Diagn髎tico de la discapacidad intelectual sindr髆ica ligada al X (panel)

Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)

  • Servicio de Gen閠ica Cl韓ica
  • Hospital Universitario Fundaci髇 Jim閚ez D韆z
  • Avenida Reyes Cat髄icos, 2
  • 28040 MADRID
  • SPANIEN
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  • Telefonnr. : 34 915 50 48 72
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Letzte Aktualisierung: Dezember 2017

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
Pr鋓mplantationsdiagnostik
Postnatale Diagnostik
Risikoabsch鋞zung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (96)
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