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Diagnstico de enfermedades monognicas con epilepsia (panel)

Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)

Trotz unserer Bemhungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivitt seit nicht mehr validiert 23/04/2018
  • Servicio de Gentica Clnica
  • Hospital Universitario Fundacin Jimnez Daz
  • Avenida Reyes Catlicos, 2
  • 28040 MADRID
  • SPANIEN
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  • Telefonnr. : 34 915 50 48 72
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
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Letzte Aktualisierung: April 2018

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Primplantationsdiagnostik
Postnatale Diagnostik
Risikoabschtzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (49)
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