Orphanet: Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
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Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

  • Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles)
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 918223217
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (450)
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