x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

  • Servicio de Diagnóstico Genético
  • Área de Genética Humana. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 918223152
  • Zusätzl. Telefonnr. : 34 918223101
  • Fax : 34 918223269
  • Website
Letzte Aktualisierung: September 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (450)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.