Orphanet: Diagnostic des neuropathies des petites fibres due à une canalopathie sodique Panel
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Diagnostic des neuropathies des petites fibres due à une canalopathie sodique (Panel)

Diagnosis of sodium channelopathy-related small fiber neuropathy (Panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Benoît FUNALOT
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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