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Diagnostic des déficits congénitaux de la glycosylation (syndrome CDG) (Panel)

Diagnosis of CDG syndrome (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: November 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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