Orphanet: Diagnóstico de las displasias esqueléticas panel
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Diagnóstico de las displasias esqueléticas (panel)

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)

  • LabGenetics
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  • Telefonnr. : 34 916 59 22 98
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Letzte Aktualisierung: November 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (47)
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