Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse

Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation

  • UF de génomique du développement
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Eric LE GUERN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Website
Letzte Aktualisierung: November 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.