Orphanet: Diagnostic des anomalies rare du développement embryonnaire
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Diagnostic des anomalies rare du développement embryonnaire

Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Serge ROMANA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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