Orphanet: Diagnóstico de la sordera genética panel
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Diagnóstico de la sordera genética (panel)

Diagnosis of genetic deafness (panel)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: April 2020

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (38)

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EQA
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EQA organisiert von EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
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