Orphanet: Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique Panel
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Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)

Diagnosis of isolated or syndromic deafness (Panel)

  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juli 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (75)
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