Orphanet: Servicio de Genética Clínica
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Servicio de Genética Clínica

  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • SPANIEN
  • Status : Private non-for-profit
  • Telefonnr. : 34 915 50 48 72
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Website
  • EUGT-Nummer : EUGTES66562

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von CEQAS

Amniotic Fluid
2014, 2015, 2016, 2017
Bloods - Postnatal
2014, 2015, 2016, 2017
CVS
2014, 2015, 2016, 2017
Constitutional microarray (postnatal)
2016, 2017
FISH PGD (Blastomere)
2014, 2015, 2016, 2017
Genetic Counselling -Cardiovascular genetics
2016, 2017
Genetic Counselling -Dysmorphology
2016, 2017
Genetic Counselling -Monogenic disorder
2016, 2017
Genetic Counselling -Oncogenetics
2016, 2017
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2015, 2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
Prenatal microarray
2017
Rapid aneuploidy FISH
2014, 2015, 2016

EQA organisiert von CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019

EQA organisiert von EMQN

DM (Myotonic dystrophy)
2014
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2014
FRAX (Fragile X syndrome) - Full scheme
2014
FRDA (Friedreich ataxia)
2014
HD (Huntington disease)
2014
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2014
NEXTGEN (NextGen DNA Sequencing - pilot scheme)
2014
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2014
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2014
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2014
SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2014

EQA organisiert von GenQA

Amniotic fluid
2018
Blood -postnatal
2018
Chorionic Villus
2018
Constitutional microarray (postnatal)
2018
Genetic Counselling -Cardiovascular Genetics
2018
Genetic Counselling -Dysmorphology
2018
Genetic Counselling -Monogenic Disorders
2018
Genetic Counselling -Oncogenetics
2018
Molecular Rapid Aneuploidy (MRA)
2018
Non-invasive prenatal testing for sexing pilot
2018
Preimplantation Genetic Testing for Blastomere FISH (Stage 1 & 2)
2018
Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders Stage 1
2018
Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders Stage 2
2018
Prenatal constitutional CNV detection (previously Prenatal microarray)
2018
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