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Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et du nanisme msomlique de type Langer : recherche par FISH des microdltions du gne SHOX

Diagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer type of mesomelic dwarfism : search for microdeletions of SHOX gene by FISH

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogntique
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Serge ROMANA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Zustzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Website
Letzte Aktualisierung: April 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Zytogenetik
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
FISH

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
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