Orphanet: Diagn�stico de la condrodisplasia punctata tipo rizom�lico genes PEX7, AGPS, GNPAT
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Diagnóstico de la condrodisplasia punctata tipo rizomélico (genes PEX7, AGPS, GNPAT)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form (PEX7, AGPS, GNPAT genes)

  • Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Judit GARCÍA VILLORIA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 932 275 672
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Website
Letzte Aktualisierung: November 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Somatische Genetik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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