Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie NGS Panel Holoprosenzephalie, 7 Gene
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Diagnostik der Holoprosenzephalie (NGS-Panel Holoprosenzephalie, 7 Gene)

Diagnosis of holoprosencephaly (NGS panel holoprosencephaly, 7 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Ute HEHR
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  • Telefonnr. : 49 (0)941 944 5410
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
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