x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostic des anomalies de la N-glycosylation (CDG syndrome; Panel)

Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (CDG syndrome; Panel)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Catherine BOILEAU
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Mai 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.