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Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: full mutation screen and MLPA)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 03/02/2012
  • Wessex Regional Genetics Laboratory
  • Salisbury District Hospital
  • Odstock Road
  • SALISBURY SP2 8BJ
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr John CK BARBER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0)1722 429 080
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 44 (0)1722 338 095
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2012

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
-
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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