Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie Gene: PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 und ZIC2
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Diagnostik der Holoprosenzephalie (Gene: PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 und ZIC2)

Diagnosis of holoprosencephaly (PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 genes)

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  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
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  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Anna GENCIK
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Letzte Aktualisierung: Juli 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)
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