Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata Gene: ARSE, EBP, GNPAT und PEX7
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Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (Gene: ARSE, EBP, GNPAT und PEX7)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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