Orphanet: Diagnostik von FGFR bedingten Syndromen FGFR1 , FGFR2 und FGFR3 Gen
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Diagnostik von FGFR-bedingten Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2015

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

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