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Diagnostic du syndrome de la dyschondrostose et du nanisme msomlique de type Langer : recherche de microdltions du gne SHOX

Diagnosis of dyschondrosteosis and mesomelic dwarfism Langer type : search for microdeletions of SHOX gene

  • UF de Gntique chromosomique
  • Laboratoire de Biologie Mdicale
  • CHMS Site Chambry
  • Place Docteur Franois Chiron BP 31125
  • 73011 CHAMBERY CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Didier RAFFENOT
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 79 96 56 61
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 79 96 56 69
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Letzte Aktualisierung: Oktober 2007

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Zytogenetik
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
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