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Molekulare Diagnostik SHOX-Gen-assoziierter Krankheiten

Molecular diagnosis of SHOX gene-associated diseases

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Letzte Aktualisierung: Juli 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2014
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