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Diagnostic de la dyschondrostose de Lri-Weill, du nanisme msomlique de type Langer et de la petite taille idiopathique (gne SHOX : mutations ponctuelles, dltions, duplications)

Diagnosis of Lri-Weill dyschondrosteosis, mesomelic dwarfism, Langer type and idiopathic short stature (SHOX gene: mutations, deletions, duplications)

  • Dpartement de Gntique et de Biologie Spcialise
  • Laboratoire Cerba
  • 7/11 rue de l'querre
  • 95310 SAINT-OUEN-L'AUMNE
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Sylvie CADO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 34 40 20 20
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 34 40 21 29
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualittsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2014
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