Orphanet: Diagnostik von FGFR bedingten Kraniosynostose Syndromen FGFR1 , FGFR2 und FGFR3 Gen: partielle Sequenzierung
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Diagnostik von FGFR-bedingten Kraniosynostose-Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen: partielle Sequenzierung)

Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes: partial sequencing)

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Letzte Aktualisierung: März 2013

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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