Orphanet: Diagnostik FGFR Gen assoziierter Krankheiten FGFR1 und FGFR3 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik FGFR-Gen-assoziierter Krankheiten (FGFR1- und FGFR3-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of FGFR gene-associated diseases (FGFR1, FGFR3 genes: sequencing / MLPA)

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Letzte Aktualisierung: März 2013

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
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