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Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et de la dysplasie msomlique type Langer (gne SHOX et sa rgion rgulatrice)

Diagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • Service de gntique mdicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Stphane BEZIEAU
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualittsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2014, 2015, 2016
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