Orphanet: Diagnostic de l_encéphalopathie nécrosante aiguë familiale gène RANBP2
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Diagnostic de l'encéphalopathie nécrosante aiguë familiale (gène RANBP2)

Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

  • Laboratoire de Neuogénétique Moléculaire
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Lydie BURGLEN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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