Orphanet: Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gene: GNPTAB
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Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gene: GNPTAB)

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  • Genomic Diagnostics Laboratory (Willink Laboratory for Biochemical Genetics), Manchester University NHS Foundation Trust
  • Manchester University NHS Foundation Trust
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Lorraine GAUNT
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0)161 701 2137
  • Zusätzl. Telefonnr. : 44 (0)161 701 2138
  • Fax : 44 (0)161 701 2303
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Letzte Aktualisierung: März 2011

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
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Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
-

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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