Orphanet: Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycin�mie GLDC Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycinämie (GLDC-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene: sequencing / MLPA)

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Letzte Aktualisierung: September 2010

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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