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Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 1, 2 und 5 (CACNA1A, CACNB4- und KCNA1-Gen)

Diagnosis of episodic ataxia type 1, 2 and 5 (CACNA1A, CACNB4, KCNA1 genes)

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Letzte Aktualisierung: Mai 2016

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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