Orphanet: Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome (ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene)

  • Laboratorium DNA Repair
  • Afdeling Moleculaire Genetica
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • NIEDERLANDE
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr W. [Wim] VERMEULEN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +31 (0)10 704 3199
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +31 (0)10 704 4743
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Mai 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Somatische Genetik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
-
Proteinexpression
Immunohistochemie
Proteinexpression
Western Blot

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.