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Diagn髎tico de la epilepsia miocl髇ica juvenil (gen CACNB4)

Diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (CACNB4 gene)

  • Unidad de investigaci髇 en neurogen閠ica
  • Fundaci Institut d'Investigaci en Ci鑞cies de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Cam de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Antoni MATILLA-DUE袮S
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 934 978 687
  • Zus鋞zl. Telefonnr. : -
  • Fax : 34 934 978 654
  • Website
Letzte Aktualisierung: Oktober 2017

Verantwortlich f黵 den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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