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Molekularzytogenetische Analyse (Haploinsuffizienz) des SHOX-Gens

Diagnosis (haploinsufficiency) of SHOX gene

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Judith FISCHER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)761 270 70510
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Zytogenetik
Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Karyotypisierung
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
FISH

Liste der Krankheiten und Gene

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